Учёные из Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработали новые нейросетевые модели, которые позволяют точнее прогнозировать риск многофакторных заболеваний, сообщает ИА El.kz со ссылкой на журнал Frontiers in Medicine.
В рамках совместного проекта с компанией Genotek российские исследователи сравнили традиционные методы оценки генетического риска с алгоритмами глубокого обучения. Основное внимание уделялось так называемым эпистатическим взаимодействиям — сложным комбинациям генов, которые влияют на предрасположенность к заболеваниям, таким как диабет 1 типа, ожирение и псориаз.
Для обучения моделей использовались данные более 58 тысяч человек европейского происхождения. Учёные смоделировали различные сценарии взаимодействия генов — аддитивные, мультипликативные и пороговые — чтобы максимально точно передать биологическую реальность. На этих данных были обучены рекуррентные нейронные сети (RNN), которые значительно превзошли классические модели по точности.
Наиболее высокий прирост точности был зафиксирован при оценке риска диабета 1 типа: значение AUC (площадь под ROC-кривой) составило 0,823 — это существенно выше показателей линейной регрессии, традиционно применяемой в генетике.
Как подчеркнула Мария Попцова, руководитель Международной лаборатории биоинформатики НИУ ВШЭ, «точная индивидуальная оценка генетических рисков открывает путь к персонализированной медицине и позволяет формировать стратегии профилактики ещё до появления первых симптомов».
Результаты исследования легли в основу специализированного программного обеспечения под названием «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска». Эта разработка уже лицензирована компанией Genotek и будет применяться в коммерческих и исследовательских целях.
По словам Александра Ракитько, директора по науке Genotek, нейросетевые подходы становятся всё более важными в генетике. «Просто расшифровать геном недостаточно — нужно уметь интерпретировать полученные данные. ИИ позволяет нам делать это с высокой точностью», — отметил он.
