В завершение беседы мама Артемия выражает благодарность местным педиатрам и ортопедам, с которыми их семья контактировала на протяжении многих лет. Она отмечает необходимость информирования врачей о диагнозе гипофосфатемического рахита.
Важно донести до медиков этот редкий диагноз. Стоит размещать листовки в поликлиниках, так как большинство врачей просто незнакомы с таким состоянием из-за его редкости. Однако можно провести биохимический анализ крови и мочи, исследовать уровень фосфора и щелочной фосфатазы. Нужно сдать разовую утреннюю порцию мочи в один день с анализом крови. Не стоит сразу обращаться к дорогостоящим генетическим тестам при первых подозрениях. Правильно выбранная стратегия анализа может сэкономить драгоценное время.
— поясняет Евгения. Пока врачи обсуждают различные стратегии лечения, Артемий активно участвует в онлайн-занятии с психологом фонда. Этот молодой человек давно оставил позади период, когда он избегал общения и уединялся в виртуальных мирах. Теперь он стал архитектором своей собственной жизни, стремится физически развиваться и посещает спортзал.
Существуют врачи, которым не безразличны такие пациенты, — отмечает Евгения. — На "Школе пациента" выступала главный внештатный детский нефролог Свердловской области — Наталья Сергеевна Журавлева. Она проявила инициативу, и благодаря её запросу на телемедицинскую консультацию в ЭНЦ, мы получили ответ, что Артемий может возобновить приём фосфора, так как это способствует его улучшению. Совсем недавно мы снова начали получать препарат, и очень признательны всем за причастность и поддержку.
